Palaczom kurczy się mózg
14 grudnia 2023, 09:58Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.
Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie
12 grudnia 2023, 12:42Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?
Nowo odkryty szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu nowotworu płuc
4 grudnia 2023, 17:58Nieznany wcześniej szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu rozwoju nowotworów płuc. To jedne z najbardziej rozpowszechnionych chorób nowotworowych i jedna z najczęstszych przyczyn zgonu z powodu nowotworów. Odkrycie naukowców z Tulane University, które zostało opisane na łamach PNAS, może doprowadzić do pojawienia się nowych leków oraz bardziej spersonalizowanych terapii, mówi jeden z autorów badań, doktor Hua Lu.
W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów
28 listopada 2023, 10:17Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.
Pobrali materiał genetyczny z grobów rodziców i siostry Chopina, by poznać prawdę o jego śmierci
27 listopada 2023, 13:34Przed kilkoma dniami z grobów rodziców i siostry Fryderyka Chopina pobrano materiał genetyczny. To część projektu badawczego, w ramach którego Narodowy Instytut Fryderyka Chopina we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu oraz Instytutem Genetyki Człowieka PAN chce zdobyć informacje chorobach, na które cierpiał kompozytor
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Algorytm równie skutecznie jak lekarze diagnozuje zmiany skórne pod kątem nowotworów
25 października 2023, 10:45Dermatolog Harald Kittler z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu stanął na czele austriacko-australijskiego zespołu, który porównał trafność diagnozy i zaleceń dotyczących postępowania z przebarwieniami na skórze stawianych przez lekarzy oraz przez dwa algorytmy sztucznej inteligencji pracujące na smartfonach. Okazało się, że algorytmy równie skutecznie co lekarze diagnozują przebarwienia. Natomiast lekarze podejmują znacznie lepsze decyzje dotyczące leczenia.
